Vaša je specijalnost porodična hiperkolesterolemija, u kolikom broju ili postotku je u populaciji prisutna?

Porodična hiperkolesterolemija (PH) je nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji podrazumijeva izrazito visoku koncentraciju lipoproteina niske gustoće (LDL) uz jako povećanje kolesterola u krvi koji te čestice sadržavaju (LDL-kolesterol). Kod osoba oboljelih od porodične hiperkolesterolemije dolazi do ranog pojavljivanja kardiovaskularnih bolesti kao što su infarkt miokarda, koronarna bolest srca i ishemijska kardiopatija te ishemijski moždani udar i povećani rizik od preuranjene smrti. Prema posljednjim podacima u Europi iz 2019.g., prevalencija homozigotnog oblika PH iznosi 1/160 000 – 1/320 000, a prevalencija heterozigotnog oblika iznosi u populaciji 1/200 – 250. Stoga se procjenjuje da je ukupan broj slučajeva u cijelom svijetu između 14 -34 milijuna stanovnika.

Sukladno ovim brojkama u Hrvatskoj od nje boluje oko 16.000 – 20.000 ljudi u mlađoj odrasloj dobi. Već ranije je otkriven problem niske svjesnosti o postojanju i komplikacijama porodične hiperkolesterolemije među liječnicima i u općoj populaciji u većini europskih zemalja, a osobito u Hrvatskoj. Stoga se ti bolesnici liječe kao i bolesnici s „običnom“ dislipidemijom ili se ne liječe jer bolest nije prepoznata. S bolešću se, prema podacima o njenoj učestalosti susreću gotovo svi liječnici, od obiteljske medicine do različitih specijalnosti.

U kojem se broju ona uopće otkriva?

Postotak dijagnosticiranih bolesnika iznosi manje od 1% u brojnim razvijenim i slabije razvijenim zemljama svijeta, uključujući i Hrvatsku, za koju postoje samo grube procjene. Međutim, postoje zemlje u kojima je gotovo 100% bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom dijagnosticirano. U pravilu se radi o zemljama koje već odavno imaju programe probira bolesnika genskim testiranjem i razvijene registre tih bolesnika, kao što su primjerice Nizozemska i Norveška.

U kojoj fazi se bolest kod nas otkriva i kako vam se pacijenti jave?

Oboljeli od porodične hiperkolesterolemije su u 20 puta većem riziku od kardiovaskularnih bolesti nego ostatak populacije te se dijagnoza postavlja najčešće prekasno, nakon kardiovaskularnog događaja. Stoga je očekivani životni vijek oboljelih uvelike smanjen, odnosno smrtnost im je znatno povećana. Naime, 50% neliječenih bolesnika doživi neki koronarni događaj u dobi mlađoj od 50 godina, a 85% u dobi od 65 godina. Čak svaki četvrti bolesnik, kojem bolest nije prepoznata i nije liječena, umire od nekog koronarnog događaja prije 50. godine života. Mali broj bolesnika bude otkriven prilikom određivanja lipidograma u sklopu obrade i praćenja nekih drugih oboljenja. Stoga je važna rana identifikacija pacijenata s učestalijim heterozigotnim oblikom porodične hiperkolesterolemije te su predloženi različiti dijagnostički kriteriji (Dijagnostički kriteriji registra Simon Broome, MedPed/, Kriteriji SZO i Dutch Lipid Criteria Network (DLCN) za što lakše i brže postavljanje dijagnoze porodične hiperkolesterolemije. Preporučuje se da se pregledaju djeca, odrasli i obitelji na FH ako osoba ili član obitelji ima razinu kolesterola u plazmi kod odrasle osobe ≥8 mmol/L (≥310 mg/dL) ili djeteta ≥6 mmol/L (≥230 mg/dL), ako postoji preuranjena koronarna bolest u obitelji ili iznenadna prerana srčana smrt; a pogotovo ako uz to još postoje i patognomonični znakovi; ksantomi tetiva ili ksantelazme. Unatoč tome, broj dijagnosticiranih bolesnika u Hrvatskoj vrlo je malen, a broj odgovarajuće liječenih još je manji, što doprinosi izrazito velikoj smrtnosti od kardiovaskularnih bolesti u nas.

Koje su mogućnosti liječenja?

Prvu liniju liječenja čine dijetalni režim prehrane, statinska terapija te kombinirana terapija statinom i ezetimibom u visokim dozama. Često ovakav terapijski pristup nije dovoljan pa je uz davanje lijekova potrebno provoditi postupak afereze – mehaničkog uklanjanja LDL čestica iz krvi. Treba osobito naglasiti da u tih bolesnika ni najstriktnija dijeta nije dovoljna da se smanje razine LDL kolesterola na ciljne vrijednosti, već svi uz dijetu moraju dobivati i lijekove. U bolesnika s FH koji još nisu razvili koronarnu bolest srca, ciljna vrijednost LDL kolesterola trebala bi biti < 1,8 mmol/l ili bar za više od 50% smanjiti svoj početni LDL kolesterol, jer sama dijagnoza porodične hiperkolesterolemije predstavlja velik kardiovaskularni rizik. Mnogi bolesnici s porodičnom hiperkolesterolemijom uz liječenje visokopotentnim statinom i ezetimibom ne uspiju postići ciljne vrijednosti LDL kolesterola, trebaju dodatak lijeka iz skupine inhibitora PCSK9.

Radi li se dalje screening članova obitelji kad se bolest otkrije kod jednog člana?

Kaskadni probir članova obitelji, poznatog člana s porodičnom hiperkolesterolemijom svakako se preporučuje i jedini omogućuje učinkovitu identifikaciju novih slučajeva i rano započinjanje s terapijom koja može sniziti vrijednosti LDL kolesterola te onemogućiti pojavljivanje kardiovaskularnih događaja. Kaskadni probir najbolje se provodi u specijaliziranim ustanovama s dobro razvijenim endokrinološkim i kardiološkim djelatnostima. U većini slučajeva mogu se identificirati članovi obitelji s porodičnom hiperkolesterolemijom jednostavnom analizom ukupnog ili LDL kolesterola. Genetsko testiranje se preporuča kako bi se utvrdila uzročna mutacija.

U kolikoj je i kakvoj vezi taj problem u odnosu na pretilost?

S obzirom na pandemiju debljine, učestalost pretilosti je podjednaka kao i u ostaloj populaciji. Štoviše neotkriveni bolesnici, zbog provođenja dijetalne prehrane u želji regulacije masnoća u krvi imaju normalnu ili nižu tjelesnu težinu.

Broj odobrenja: HR2111289932 
Datum odobrenja: 28.11.2021.

Autor objave: 

Nađa Berbić

Promo infografika